Terapias personalizadas: ¿qué es el exon skipping y por qué puede cambiarlo todo?

Uno de los tratamientos más prometedores para Duchenne en los últimos años se basa en una técnica llamada exon skipping (u omisión de exón). Esta terapia ayuda al cuerpo a “saltar” la parte dañada del gen DMD, permitiendo que se produzca una versión más corta pero funcional de la distrofina.

¿La clave? Saber qué exón está afectado en el niño. Por eso es tan importante el estudio genético desde el diagnóstico. Actualmente existen medicamentos como eteplirsen, golodirsen o viltolarsen, aprobados en EE.UU. para ciertos tipos de mutaciones específicas. Estos tratamientos aún no están disponibles en México, pero ya se han usado en América Latina dentro de ensayos clínicos o programas especiales.

Este tipo de tratamiento no es universal, pero es un gran ejemplo de cómo la medicina se está volviendo más personalizada, es decir, diseñada para las necesidades genéticas específicas de cada niño.

¿Por qué importa?
Porque entender la mutación de tu hijo puede abrir la puerta a tratamientos dirigidos especialmente para él. Es el comienzo de una nueva era en Duchenne: una donde cada detalle genético cuenta.

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