¿Cómo se origina la Distrofia Muscular de Duchenne?
Conoce un poco más sobre esta enfermedad
Afecta a uno de cada 3 mil 500 niños en el mundo
Un 70% de los casos son hereditarios, y están ligados al cromosoma X
Aproximadamente 30% de los casos ocurren por mutación espontánea «de novo», sin haber antecedentes en la familia
¿Qué es el gen de la distrofina?
El gen que produce la distrofina es esencial para mantener nuestros músculos en forma. En la Distrofia Muscular de Duchenne, una mutación en este gen causa debilidad muscular progresiva. Entender cómo funciona este gen nos acerca a mejores tratamientos y apoyo para quienes viven con esta condición.
Primeros signos de alerta en la Distrofia Muscular de Duchenne en los niños
Conocer los primeros signos de la Distrofia Muscular de Duchenne es vital. Si notas que tu hijo tiene dificultades para caminar, se cae con frecuencia o muestra debilidad muscular, es importante consultar a un especialista. La detección temprana es clave.
¿Cómo se diagnostica la DMD?
El proceso de diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne puede ser difícil y agotador si se desconoce el proceso. Te compartimos un paso a paso para que entiendas mejor cada etapa, incluyendo la importancia de las pruebas genéticas en la confirmación del diagnóstico. ¡Infórmate y da el primer paso hacia el manejo adecuado de la enfermedad!
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¿Por qué es crucial tener un registro de pacientes con DMD en México?
Como organización comprometida con la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por la distrofia muscular de Duchenne (DMD), consideramos que establecer un registro nacional de pacientes con DMD en México es una medida fundamental.
