Diagnóstico más humano: adiós a los estudios invasivos, hola a la sangre periférica

Hasta hace algunos años, a muchos niños con sospecha de Duchenne se les pedía una biopsia muscular o un electromiograma, estudios invasivos, dolorosos y emocionalmente difíciles para las familias. Hoy, gracias a los avances en genética, esto ya no es necesario en la mayoría de los casos.

El diagnóstico de Duchenne puede comenzar con una prueba de sangre sencilla llamada CPK o CK (creatinquinasa). Este examen mide el nivel de una enzima que se eleva cuando los músculos están dañados. Si el resultado sale muy alto, se solicita una prueba genética, que puede ser MLPA (para detectar deleciones o duplicaciones) o secuenciación completa del gen DMD.

Lo mejor de todo: estas pruebas no requieren hospitalización, ni anestesia, ni dolor físico. El diagnóstico se vuelve así más rápido, más claro y menos traumático para todos.

¿Por qué importa?
Porque el diagnóstico temprano y amable cambia vidas. Permite actuar a tiempo, planear con claridad y evitar años de incertidumbre y desgaste emocional para la familia.

Fuentes: