Examen de sangre de Creatina Quinasa (CK o CPK)

La creatina quinasa es un tipo de proteína que se libera a la sangre cuando existe un daño muscular.

Ante la sospecha de DMD se puede solicitar un análisis de sangre para evaluar los niveles de CPK.

Si al momento de realizar la prueba ya existe un daño en los músculos, los resultados serán de 10 a 100 veces más CK en sangre que los valores considerados normales.

Cuando la CK aparece elevada en sangre, se recomienda realizar pruebas genéticas, por lo que consultar a un genetista es de vital importancia.

Las pruebas genéticas detectan alteraciones en el ADN, llamadas mutaciones genéticas, en el gen de la distrofina.

Los niveles elevados de CK en sangre no significan automáticamente que tu hijo o ser querido tenga la enfermedad de Duchenne. Las pruebas genéticas son la única forma de confirmar un diagnóstico de Duchenne.

Identificar el tipo de mutación es muy importante ya que determinará cómo se va a manifestar la enfermedad, su evolución y el tipo de tratamiento que debe recibir el paciente.

Hada un 70% de los casos de Duchenne, las mutaciones que se detectan con la desaparición (deleción) o la repetición (duplicación) de una parte del gen.

Tras confirmar un diagnóstico positivo de DMD o Becker, es muy importante que los niños sean atendidos por un especialista.

Recibir un diagnóstico de Duchenne o Becker puede ser una situación difícil en la que se plantean muchas preguntas sin respuesta, puede ser muy abrumador, actualmente existen muchos grupos de apoyo, ¡tu familia no está sola!