¿Qué es el gen de la distrofina?

El gen de la distrofia es un gen crucial ubicado en el cromosoma X que contiene las instrucciones para producir la proteína distrofina. Esta proteína es esencial para mantener la estructura y función de las células musculares, ya que actúa como un amortiguador o estabilizador para los músculos. Si el cuerpo no tiene suficiente distrofia, las células musculares se vuelven más sensibles al daño y esto con el tiempo, las células musculares lesionadas son sustituidas por tejido cicatricial y grasa, haciendo que los músculos pierdan fuerza.

La DMD se manifiesta principalmente en los hombres debido a que el gen se encuentra en el cromosoma X, los hombres tienen sólo uno, mientras las mujeres dos. Por eso la afectación de esta enfermedad se manifiesta de distinta forma en hombres y mujeres.
Las mujeres son habitualmente asintomáticas y pueden ser portadoras de un gen mutado y transmitir la enfermedad, pero son los varones quienes la padecen.