La primera terapia génica aprobada en Estados Unidos para Duchenne: un nuevo capítulo en la historia

En 2023, la FDA (autoridad sanitaria de EE.UU.) aprobó Elevidys, la primera terapia génica para tratar la distrofia muscular de Duchenne.

Actualmente, Elevidys no está disponible en México, pero su aprobación marca un paso enorme para los tratamientos y líneas de investigación científica sobre Duchenne en todo el mundo.

¿Por qué importa?
Porque nos muestra que la ciencia está avanzando y que hay esperanza real en el horizonte. Cada nuevo tratamiento aprobado abre más posibilidades para el tratamiento de esta enfermedad.

¿Qué es ELEVIDYS?

ELEVIDYS (del laboratorio Sarepta Therapeutics) es una terapia génica diseñada para tratar la causa raíz de la DMD, que es la falta de distrofina. Funciona introduciendo una versión modificada del gen de la distrofina —llamado microdistrofina— en las células musculares, ayudando a que el cuerpo produzca una proteína funcional similar a la distrofina natural que los niños con Duchenne no pueden generar correctamente.

Este tratamiento se administra una sola vez por vía intravenosa, y su objetivo es ralentizar el avance de la enfermedad -no curarlo-, ayudando a preservar la fuerza muscular y la movilidad por más tiempo.

¿Quiénes son aptos para recibir ELEVIDYS?

Actualmente, ELEVIDYS está aprobado por la FDA y su uso está indicado para ciertos niños con DMD bajo criterios específicos:

Niños varones de al menos 4 años de edad.

Pacientes ambulatorios

Confirmación genética del diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne.

Sin mutaciones en el gen DMD que impidan la acción de la microdistrofina.

Sin anticuerpos preexistentes contra el virus AAVrh74 (el vector viral que transporta el gen terapéutico).

Aprobación médica tras una evaluación clínica integral.

Importante: La evaluación de elegibilidad debe ser realizada por un equipo médico especializado en distrofias musculares. Las personas con deleción en el exón 8 y/o 9 en el gen DMD no deben recibir Elevidys. Por el momento para pacientes no ambulatorios (que ya no caminan de forma independiente) el tratamiento ha sido suspendido.

¿Qué beneficios se han observado?

Los ensayos clínicos han mostrado que algunos pacientes tratados con ELEVIDYS han experimentado:

Mejoría en la fuerza muscular y el desarrollo motor.

Retraso en la progresión de la enfermedad.

Mayor independencia funcional en actividades cotidianas.

A pesar de ser un avance esperanzador, ELEVIDYS no es una cura, y su efectividad puede variar en cada niño. Por eso, sigue siendo fundamental el acompañamiento médico multidisciplinario.

Fuente: FDA – Approval of Elevidys (2023)