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Recibir un diagnóstico como el de la distrofia muscular de Duchenne o Becker puede ser abrumador. De un momento a otro, las familias se enfrentan a términos médicos, estudios genéticos y decisiones importantes sin haber tenido tiempo de prepararse.
Este glosario fue creado para ayudarte a comprender, paso a paso y con palabras claras, los conceptos más comunes relacionados con Duchenne, especialmente en el contexto de México. Aquí encontrarás explicaciones sencillas pero confiables, pensadas para madres, padres, cuidadores, familiares o amigos que están comenzando este camino.
Estás aprendiendo algo nuevo, ten paciencia si aún al tratar de explicar la enfermedad, no sabes cómo hacerlo. Recuerda que no están sólos, y que en cualquier momento puedes contactarnos para apoyarte en este camino.
Autismo (TEA – Trastorno del Espectro Autista):
Condición del neurodesarrollo que afecta la forma en que una persona se comunica, se relaciona y percibe el mundo. Duchenne puede compartir características similares al espectro autista, especialmente en etapas tempranas, como retraso en el lenguaje, rutinas repetitivas o sensibilidad sensorial. Al haber sospecha de retraso motor muy evidente es importante también descartar la presencia de duchenne.
Biopsia muscular:
Procedimiento médico en el que se toma una pequeña muestra de músculo para analizarla en laboratorio. Hoy en día no es la primera opción paraa diagnosticar Duchenne, pero puede usarse si los resultados genéticos no son concluyentes.
CK o CPK (creatinquinasa o creatina fosfoquinasa):
Enzima que se libera cuando los músculos están dañados. Un nivel muy elevado en sangre puede ser un indicador temprano de Duchenne. Se mide con un estudio de sangre periférica, disponible en la mayoría de los laboratorios de México.
COFEPRIS:
Autoridad sanitaria en México que regula medicamentos, dispositivos médicos y ensayos clínicos. También tiene facultades para aprobar medicamentos huérfanos.
Comorbilidad:
Presencia de una o más condiciones médicas junto con el diagnóstico principal. En Duchenne, puede haber comorbilidades como trastornos del espectro autista, déficit de atención, ansiedad, TDAH o dislexia.
Corticoides:
En Duchenne, los corticoides son parte del tratamiento estándar porque ayudan a retrasar la pérdida de habilidades motoras. Su uso debe ser vigilado y recetado por un médico especialista, ya que deben vigilarse los efectos secundarios.
Cromosoma X:
Uno de los dos cromosomas sexuales que determinan el sexo biológico. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen uno X y uno Y (XY).
La distrofia muscular de Duchenne está causada por una mutación en un gen ubicado en el cromosoma X. Por eso, afecta principalmente a los varones (que solo tienen una copia del X). Las mujeres pueden ser portadoras y, en algunos casos, presentar síntomas leves.
Crónico-degenerativo:
Condición de salud que no se cura, dura toda la vida (crónica) y empeora con el tiempo (degenerativa). Duchenne es una enfermedad crónico-degenerativa.
Deflazacort:
Tipo de corticoide usado frecuentemente en niños con Duchenne. Tiene efectos similares a la prednisona, pero algunos estudios muestran que puede tener menos efectos secundarios (como en el aumento de peso o el estado de ánimo). Se toma por vía oral y requiere seguimiento médico constante.
Deleción:
Tipo de mutación en la que falta una parte del gen (uno o varios exones). Es la causa más común de Duchenne. Se detecta con una prueba genética como el MLPA.
Diagnóstico genético:
Estudio de laboratorio que analiza el ADN para detectar mutaciones en el gen de la distrofina. Es la forma más precisa y no invasiva de confirmar Duchenne. En México puede hacerse en laboratorios especializados.
Distrofina:
Proteína esencial que protege las fibras musculares. Las personas con Duchenne no producen distrofina, lo que provoca daño progresivo en los músculos.
Duplicación:
Tipo de mutación donde una parte del gen se repite una o más veces. También puede causar Duchenne o Becker, aunque es menos común que las deleciones.
Electrocardiograma (ECG):
Es un estudio que registra la actividad eléctrica del corazón. Se hace colocando pequeños parches (electrodos) en el pecho, brazos y piernas.No es invasivo, ni molesto. En niños con Duchenne, el electrocardiograma ayuda a vigilar el funcionamiento del corazón, ya que esta enfermedad puede afectar el músculo cardíaco con el paso del tiempo. Es una herramienta importante dentro del seguimiento médico regular y puede realizarse desde los 6 años, de forma anual.
Ecocardiograma:
Es un estudio que utiliza ultrasonido (como los que se usan en el embarazo) para observar el corazón en movimiento. Permite ver el tamaño, la forma y cómo están funcionando las cavidades y las válvulas del corazón.En niños con Duchenne, el ecocardiograma es muy importante porque el corazón también es un músculo que puede verse afectado por la falta de distrofina. Aunque al principio no haya síntomas, este estudio ayuda a detectar cambios tempranos y a decidir cuándo empezar tratamiento para proteger el corazón. Puede realizarse desde los 6 años, de forma anual.
Electromiografía (EMG):
Estudio que mide la actividad eléctrica de los músculos. Aunque antes era común, ya no se recomienda como primer estudio para diagnosticar Duchenne.
Exones:
Pequeñas secciones del gen DMD que contienen la información necesaria para producir distrofina. El gen tiene 79 exones, y su alteración puede provocar Duchenne o Becker.
Gen DMD:
Gen responsable de producir distrofina. Una mutación en este gen causa Duchenne. Se analiza mediante estudios genéticos como MLPA o secuenciación completa.
INP / HIMFG / INR:
Hospitales nacionales en la CDMX donde se brinda atención especializada a pacientes con distrofias musculares:
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification):
Técnica genética que detecta deleciones o duplicaciones en el gen DMD. Es el primer estudio genético recomendado para sospecha de Duchenne.
Mutación:
Cambio o alteración en un gen. En Duchenne, la mutación ocurre en el gen que produce la distrofina, y eso es lo que causa la enfermedad. No todas las mutaciones son iguales, por eso es importante conocer cuál tiene cada paciente.
Mutación puntual:
Es un tipo de mutación genética en la que solo una letra del ADN cambia (como si fuese una “falta de ortografía” en el gen). Aunque el cambio es pequeño, puede afectar mucho la función del gen. En Duchenne, una mutación puntual puede impedir que se produzca bien la distrofina.
Mutación sin sentido:
Es una mutación puntual específica en la que el cambio en el ADN detiene antes de tiempo la producción de la proteína. Es como si una frase quedara incompleta. En Duchenne, esto significa que la distrofina no se forma correctamente o no se produce en absoluto.
Mutación de novo:
Alteración genética que no fue heredada de los padres, sino que ocurrió espontáneamente. Alrededor del 35% de los casos de Duchenne en México y el mundo son de este tipo.
Neuromuscular:
Hace referencia a todo lo que involucra los músculos y los nervios que los controlan. Duchenne es una enfermedad neuromuscular, porque afecta la función de los músculos debido a un problema en el gen que produce distrofina.
Neuropediatra:
Especialista en neurología infantil. Es uno de los médicos clave para la evaluación, diagnóstico y seguimiento de niños con Duchenne.
Terapia física:
Tratamiento que ayuda a mantener el movimiento, la fuerza y la postura de los músculos. En Duchenne, la terapia física es fundamental desde etapas tempranas para retrasar la rigidez, prevenir contracturas y conservar la movilidad.
Paciente portador(a):
Persona que tiene el gen alterado, pero no presenta síntomas. En Duchenne, las mujeres portadoras pueden transmitir el gen y, en algunos casos, presentar síntomas leves.
Paro de codón (codón de paro prematuro):
Es una señal en el ADN que indica que la producción de una proteína debe detenerse.Cuando ocurre antes de tiempo, por una mutación, se llama paro prematuro. En Duchenne, esto puede hacer que la proteína distrofina no se forme completa o no se forme en absoluto.
Progresivo:
Significa que la enfermedad avanza con el tiempo. En Duchenne, la debilidad muscular no se detiene y va afectando distintas partes del cuerpo a lo largo de los años.
Tamiz genético / tamiz neonatal:
Pruebas que se hacen al nacer para detectar enfermedades. En México, Duchenne no forma parte aún del tamiz neonatal obligatorio, pero existen esfuerzos por parte de Duchenne México y las asociaciones adscritas a la RED para conseguirlo.
TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad):
Condición neurológica que puede causar dificultad para concentrarse, impulsividad y exceso de movimiento. En Duchenne, algunos niños también presentan síntomas compatibles con TDAH.
TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad):
Condición neurológica que puede causar dificultad para concentrarse, impulsividad y exceso de movimiento. En Duchenne, algunos niños también presentan síntomas compatibles con TDAH.
Terapia génica / exon skipping:
Tratamientos innovadores que buscan modificar o corregir el error genético que causa Duchenne. Algunos ya están aprobados en otros países como Estados Unidos y son específicos de una mutación, no son aplicables para todos los pacientes duchenne. En México no están aún disponibles.
TOC (Trastorno Obsesivo-Compulsivo):
Condición de salud mental que provoca pensamientos repetitivos (obsesiones) y comportamientos que la persona siente que debe hacer una y otra vez (compulsiones). En algunos niños con Duchenne, puede haber comportamientos similares al TOC.
VUS (Variante de Significado Incierto):
Resultado genético en el que se detecta una mutación, pero no se sabe con certeza si causa la enfermedad. En estos casos, se puede recomendar una biopsia muscular para confirmar o descartar Duchenne.