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¿Tienes sospecha de Duchenne? Esto es importante que sepas:
Si tienes la sospecha de que tu hijo podría tener distrofia muscular de Duchenne, es muy importante que sepas que, lamentablemente, todavía hay mucho desconocimiento sobre esta enfermedad en México.
Por eso, no todos los médicos están familiarizados con ella o capacitados para hacer un diagnóstico correcto desde el inicio.
¿Cómo se diagnostica hoy?
Afortunadamente, ya no es necesario recurrir a métodos invasivos como la biopsia muscular o el electromiograma para iniciar el proceso de diagnóstico.
El primer paso ante una sospecha puede ser algo tan sencillo como un examen de sangre llamado CPK (creatina fosfoquinasa). Este estudio mide una enzima que se libera cuando los músculos se están dañando.
Es una prueba sencilla, económica y accesible que puede ser el primer paso importante ante la sospecha de una distrofia muscular.
Si el resultado de CPK sale elevado, lo recomendable es acudir con un médico especialista (neuropediatra o genetista) que pueda indicar los siguientes estudios para confirmar el diagnóstico por medio de pruebas genéticas.
¿Qué es la prueba o examen genético?
La prueba genética es el estudio más preciso para confirmar si un niño tiene distrofia muscular de Duchenne (DMD). Se realiza analizando una muestra de sangre, donde se busca si hay una alteración (mutación) en el gen DMD, que es el encargado de producir la proteína distrofina. Este se hace en laboratorios privados y el costo puede variar entre $10,000 a $15,000 pesos mexicanos
¿Por qué es tan importante?
¿Cómo se hace?
¿Qué tipo de mutaciones se buscan?
El gen DMD tiene 79 exones. La prueba genética busca:
Cualquiera de estas puede afectar la producción de distrofina.
¿Qué es el examen MLPA?
Es una técnica de análisis genético que permite detectar deleciones o duplicaciones de uno o más exones dentro del gen DMD (usando la analogía de un tren, es decir, los «vagones» que faltan o están repetidos en el gen de la distrofina).
¿Por qué se usa en Duchenne?
¿Y si el MLPA sale normal pero sigue la sospecha?
Si no se encuentran alteraciones con MLPA, el siguiente paso suele ser una secuenciación del gen DMD completo (por métodos como NGS –Next Generation Sequencing–), que permite detectar mutaciones puntuales que el MLPA no identifica.
¿Dónde se hacen estos exámenes?
Biopsia muscular: ¿cuándo se necesita?
Aunque en los últimos años se ha avanzado mucho en las pruebas genéticas para diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y otras miopatías, aún existen situaciones en las que la biopsia muscular puede ser necesaria.
Por ejemplo, si el estudio genético detecta una “variante de significado incierto” (VUS) en el gen de la distrofina —es decir, una mutación que no se sabe con certeza si causa o no la enfermedad—, se puede realizar una biopsia muscular para observar directamente cómo se comporta el músculo.
Esta prueba permite:
Esto puede ayudar a confirmar si esa variante genética está realmente relacionada con una distrofia muscular.
¿Qué significan los resultados?
Hoy en día, la mayoría de los casos de Duchenne pueden diagnosticarse con pruebas genéticas, pero en casos poco claros o con resultados dudosos, la biopsia muscular sigue siendo una herramienta útil para confirmar el diagnóstico y orientar el tratamiento.
¿Por qué es tan importante un diagnóstico temprano?
Porque te permite iniciar tratamiento tan pronto como sea clínicamente indicado, lo cual puede ayudar a preservar la fuerza muscular, cardiovascular y pulmonar del paciente y retrasar la progresión de la enfermedad.
Hoy en día, hay avances médicos, investigaciones y ensayos clínicos prometedores realizándose alrededor del mundo, que abren nuevas posibilidades para quienes reciben un diagnóstico de Duchenne.
Hay razones para tener esperanza. Hay comunidad. No están sólos. Estamos con ustedes en este camino.
Detectar la enfermedad a tiempo puede permitir iniciar intervenciones más eficaces desde las primeras etapas.
En Duchenne México Parent Project estamos para ti.
Podemos ayudarte a entender la enfermedad, conectarte con una comunidad que te apoya, brindarte recursos para buscar un diagnóstico certero y acompañarte en el camino.
No dudes en contactarnos a nuestro teléfono y/o correo.