Información Médica

Una de las primeras señales de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker (BMD) es que la persona tiene dificultades para ponerse de pie o caminar. A menudo, les cuesta subir escaleras y su forma de caminar es inestable o como si se tambaleara. En algunos casos, se nota que las pantorrillas están más grandes de lo normal. Estos son síntomas importantes a observar, y no dejar pasar por alto. Cuando caminar se vuelve más difícil, muchos niños empiezan a caminar de puntitas.

En los niños con Duchenne, es común que tarden más en alcanzar ciertos hitos del desarrollo, como caminar, gatear o brincar. En algunos casos, el retraso en el habla puede ser la primera señal que llama la atención. 

En algunos casos en México, se ha observado que el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne ha sido confundido inicialmente con un único diagnóstico en trastorno del espectro autista, especialmente porque muchos niños dentro del espectro presentan hipotonía (bajo tono muscular), un síntoma que también está presente en Duchenne.

Es importante subrayar que la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular progresiva, y que hoy en día está documentado que puede compartir comorbilidades neuropsiquiátricas, incluyendo características del espectro autista. Esta coincidencia puede dificultar un diagnóstico temprano y adecuado si no se realiza una evaluación médica y multidisciplinaria.

En el caso de Becker, al principio los síntomas pueden parecer simplemente “torpeza”, por ejemplo, el niño se cae seguido, pero esto en realidad se debe a debilidad en los músculos de la cadera, pelvis y piernas. La pérdida del músculo no causa dolor directamente, aunque algunas personas con Becker mencionan tener calambres musculares.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común de distrofia muscular que se detecta en la infancia. Es una condición genética, es decir que se nació con ella, aunque los síntomas fueran evidentes más tarde y no desde el nacimiento. Afecta principalmente a los hombres y va debilitando sus músculos con el tiempo.

Aparece en 1 de cada 5,000 niños en el mundo, lo que representa unos 20,000 casos nuevos cada año.

La DMD al momento no tiene cura, pero hoy en día existen tratamientos y cuidados que pueden mejorar la calidad de vida de quienes la viven, retrasando la progresión de la enfermedad.

Esta enfermedad ocurre porque el cuerpo no produce una proteína importante llamada distrofina, que es la que protege los músculos. Al no tenerla, los músculos se dañan fácilmente y con el tiempo van perdiendo su fuerza. Por eso, los niños con Duchenne suelen necesitar silla de ruedas alrededor de los 12 años.

Aunque la expectativa de vida promedio es de alrededor de 30 años, muchos pacientes están superando los 30 y 40 años gracias a la atención médica adecuada.

La DMD afecta principalmente a los varones, porque el gen que la causa está en el cromosoma X (las mujeres tienen dos copias, por eso casi no la desarrollan, aunque pueden ser portadoras). En la mayoría de los casos, la enfermedad se hereda de la madre, pero en aproximadamente un 35% de los casos, la mutación ocurre de manera espontánea “de-novo”, sin antecedentes familiares.

Los síntomas más evidentes de Duchenne suelen aparecer desde la infancia temprana (alrededor de los 4-5 años) En cambio, los síntomas de Becker son más leves y, por lo general, aparecen más tarde, muchas veces en la edad adulta o en la adolescencia. Por eso, se considera que Becker es una forma menos severa de Duchenne. Sin embargo, hay personas con Becker que comienzan a mostrar señales desde jóvenes, aunque no sean tan evidentes o graves al inicio. Afecta a entre 3 y 6 de cada 100,000 nacimientos.

Imagina que el gen de la distrofina es como un tren muy largo. De hecho, este gen es uno de lo más grandes del cuerpo. Este “tren” tiene 79 vagones (que en biología se llaman exones). Cada uno de esos vagones lleva información importante que, al unirse correctamente, permite que el cuerpo construya una proteína muy especial: la distrofina, que es la encargada de proteger y fortalecer los músculos.

Para que todo funcione bien, todos los vagones deben estar en orden y conectados correctamente, como un tren que va sobre sus vías sin problemas. Pero en la distrofia muscular de Duchenne, falta uno o varios vagones, o hay alguno dañado o fuera de lugar, y eso hace que el tren se descarrile y por tanto permanezca estacionado, lo que lleva a su rápido deterioro. En el caso del cuerpo, éste no puede leer bien las instrucciones. Como resultado, no se produce la distrofina, o se produce una versión incompleta que no funciona. Y sin esta proteína, los músculos se debilitan y se dañan más fácilmente con el paso del tiempo.

En la distrofia muscular de Becker, en cambio, los vagones del tren también tienen errores, pero de tal forma que aún puede seguir su camino, aunque no perfectamente. Por eso, la distrofina que se produce es más corta o menos eficiente, pero al menos algo de función muscular se conserva por más tiempo.